Детям с миопатией Дюшенна, к сожалению, уже в раннем возрасте может потребоваться специальный уход. Это генетически обусловленное заболевание характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью, которая охватывает вначале проксимальную мускулатуру, а после распространяется на все мышцы, включая дыхательные. Поэтому к 10-11 годам многие дети не только теряют способность самостоятельно передвигаться, но и нуждаются в респираторной поддержке — искусственной вентиляции легких через маску (ИВЛ).
Заболевание поражает в основном мальчиков, но девочки могут быть его носителями и страдать от миодистрофии в легкой форме. Характерные симптомы начинают появляться в период до 2-х лет: ребенок ходит на носочках, часто падает, с трудом поднимается из положения сидя. Позже к этому может добавиться задержка умственного и речевого развития, быстрая утомляемость, одышка. Но правильно организованный уход, направленный на физическую и социальную реабилитацию, а также неинвазивная ИВЛ, улучшают качество жизни и помогают справиться с тяжелыми симптомами болезни.
Своевременное начало неинвазивной ИВЛ повышает качество жизни пациента
Стадии миопатии Дюшенна
Выделяют пять стадий заболевания от первых симптомов до потери двигательных функций и потребности в постоянной ИВЛ:
- Доклиническая — характеризуется полным или почти полным отсутствием симптомов. Миопатию Дюшенна на этой стадии можно заподозрить лишь по анализу крови на креатинкиназу, а также на аминотрансферазы АЛТ и АСТ (но в последнем случае у детей нередко ошибочно диагностируют гепатит).
- Ранняя амбулаторная — проявляется быстрой утомляемостью, неуклюжестью, изменениями походки. Из-за слабости мышц бедер дети начинают использовать прием Говерса при подъеме с пола. Икры увеличиваются в объеме ввиду замещения мышечной ткани жировой и соединительной.
- Поздняя амбулаторная — отличается нарастанием мышечной слабости, одышки. Пациент еще может самостоятельно передвигаться, но ему сложно подняться по лестнице. Требуется специальный уход, возможно начало дыхательной терапии (ИВЛ в режиме CPAP).
- Ранняя неамбулаторная — приводит к утрате способности ходить, но мышечная сила рук при этом сохраняется на достаточном уровне. Ввиду слабости дыхательных мышц и прогрессирующего сколиоза нарастают проблемы с дыханием, особенно по ночам.
- Поздняя неамбулаторная — дистрофические процессы затрагивают мускулатуру всего тела, пациенту сложно удерживать вертикальное положение. Наибольшую угрозу жизни в этот период представляет дыхательная и сердечная недостаточность, возможен переход на инвазивную ИВЛ.
Прием Говерса при подъеме с пола — опора руками на колени и бедра
Уход и адаптация на разных стадиях заболевания
По мере прогрессирования миопатии Дюшенна меняются не только виды медицинской помощи, но и домашний уход, методы физической и психологической реабилитации. Если диагноз был поставлен в раннем возрасте, важно вовремя выявить дефициты. В этом поможет тестирование по шкалам Бейли — методике для детей до 3 лет, с помощью которой можно определить уровень физического, когнитивного и психосоциального развития. Ее результаты будут ориентиром для составления реабилитационной программы.
Ранняя амбулаторная стадия
На этапе, когда ребенок еще сохраняет подвижность, нужно обратить внимание на профилактику контрактур, особенно в области голеностопа. Частью ежедневного домашнего ухода должна стать гимнастика с упражнениями на растяжку. Полезны будут также упражнения на развитие крупной и мелкой моторики, формирование понятий «быстро-медленно», «близко-далеко». За день нужно делать несколько коротких тренировок в игровой форме. Проблем с дыханием, как правило, еще нет и можно обходиться без ИВЛ.
В социальном плане важно наладить отношения со сверстниками и выбрать хобби, которым мальчик может продолжить заниматься и на более тяжелых стадиях заболевания. Если ребенок ходит в школу, стоит предупредить учителя о такой проблеме, как слабость мочевого пузыря. Она появляется более чем у 80% пациентов и вызывает подтекание мочи, невозможность «потерпеть и подождать».
В школе стоит предупредить учителя, что ребенка с миопатией Дюшенна нужно отпускать в туалет по первому требованию
Поздняя амбулаторная стадия
Прогрессирующая мышечная слабость повышает риск падений и переломов — важно обезопасить домашнюю среду. Убрать пороги между комнатами, в ванной комнате и туалете прикрепить к стене поручни, оборудовать вход в ванну или в душевую кабину ступеньками.
Для борьбы с контрактурами можно использовать ортезы и туторы в ночное время. Они понадобятся не только для ног, но и для рук. Однако на ночь лучше надевать только один ручной ортез — попеременно на правую и на левую руку (вторая для комфорта и безопасности остается свободной).
При появлении одышки и проблем с дыханием по ночам можно начать адаптацию к аппарату неинвазивной ИВЛ (в режиме CPAP/BiPAP). Особое внимание при выборе такого оборудования рекомендуется обращать на минимальный дыхательный объем — у ребенка он бывает меньше, чем у взрослого. Также имеет смысл приобрести комбинированный аппарат, который позволяет позже перейти на инвазивную ИВЛ через трахеостому.
Начало респираторной терапии — психологически сложный, кризисный момент для пациента (тем более, он часто совпадает с подростковым возрастом). Необходимость пользоваться аппаратом ИВЛ не только меняет образ жизни, но и служит напоминанием о том, что болезнь прогрессирует. В это время особенно важна психологическая поддержка.
Важно вовремя заметить проблемы с дыханием во сне —появление храпа и апноэ
Ранняя неамбулаторная стадия
На этом этапе нарастают мышечные дисфункции и пациент, как правило, пересаживается в инвалидное кресло-коляску. Важно следить за тем, чтобы он сидел без асимметричных перекосов спины или таза, поскольку сколиоз и контрактуры вокруг малого таза являются типичными проблемами при миопатии Дюшенна. Хорошо, если у коляски есть отклоняющаяся назад спинка, чтобы менять положение тела. Для поддержки еще функционирующих мышц полезна гидротерапия, массаж. Также в программу ухода нужно ввести пассивную гимнастику 2-3 раза в день (сгибание и разгибание крупных суставов).
Что касается дыхания, на ранней неамбулаторной стадии пациенты обычно используют неинвазивную ИВЛ во время сна, но могут пользоваться аппаратом несколько часов и в дневное время. Для настройки режима вентиляции, адекватного потребностям, стоит обратиться к специалистам. Правильный режим ИВЛ позволит избежать гипоксии и связанного с ней плохого самочувствия по утрам, а также затормозит развитие сердечной недостаточности.
Для профилактики контрактур пациентам с миодистрофией полезен массаж
Поздняя неамбулаторная стадия
На поздних этапах заболевания неинвазивной ИВЛ бывает недостаточно и может потребоваться трахеостома. Об этом стоит задуматься, если пациент пользуется аппаратом не только по ночам, но и большую часть дневного времени. Переход на инвазивную вентиляцию легких — всегда сложное решение, которое влечет за собой необходимость специализированного ухода. В стационарах все вопросы, связанные с гигиеной трахеостомы, настройкой и обслуживанием аппарата ИВЛ решает медицинский персонал, в домашних же условиях это становится заботой родственников пациента.
Нередко требуют внимания и проблемы с глотанием. В норме у человека при глотании закрываются дыхательные пути, что предотвращает попадание в них пищи. У людей с нейромышечными дисфункциями этот процесс может быть нарушен, что ведет к асфиксии или к развитию воспалительных процессов. На поздних стадиях заболевания рекомендуется перейти на жидкую пищу, а при необходимости — рассмотреть установку гастростомы.
На поздних стадиях миодистрофии ребенку нужны удерживающие приспособления, чтобы сидеть в коляске
Это общие рекомендации по уходу за пациентами с миопатией Дюшенна, их необходимо дополнить конкретными инструкциями от специалистов с учетом индивидуальных особенностей больного, потребности в ИВЛ. Несмотря на фатальный характер заболевания, грамотный уход позволяет существенно продлить жизнь, а главное — улучшить ее качество и смягчить тяжелую симптоматику.