Миопатия Дюшенна — инвалидизирующее заболевание, которое со временем приводит к невозможности самостоятельно передвигаться и дышать без поддержки аппарата ИВЛ. Нередко из-за мышечной слабости, парезов и контрактур пациенты уже в 10-12 лет нуждаются в инвалидном кресле, а к 20 годам начинают использовать респираторную поддержку. Это серьезно отражается на социальной адаптации ребенка, а затем подростка. Родителям мальчиков с миопатией Дюшенна нужно приложить немало усилий, чтобы сохранить для детей круг общения и коммуникации со сверстниками, возможность учиться, иметь хобби и т.д.
Поскольку миопатия Дюшенна — прогрессирующее заболевание, при котором мышечные волокна постепенно отмирают, нужно быть готовыми к тому, что с каждым годом двигательная и дыхательная система будет все хуже справляться с нагрузкой. Это значит, что к более тяжелым проявлениям болезни нужно готовиться уже в начале, после постановки диагноза. Здесь мы расскажем о проблемах и возможностях социальной адаптации на разных стадиях миодистрофии, а также о том, как улучшить качество жизни пациентов на ИВЛ.
О реабилитации при миопатии Дюшенна нужно думать как можно раньше
Социальная адаптация детей с миодистрофией: с чего начать
Миодистрофия Дюшенна обычно манифестирует в раннем детстве, первые признаки заболевания могут появиться в возрасте 2 лет и раньше. К сожалению, диагноз нередко ставится лишь к 6-7 годам, когда симптомы становятся выраженными и мышечная слабость заметна невооруженным глазом. Нередко у мальчиков с этим заболеванием ошибочно диагностируют задержку моторного и психического развития, нарушения ЦНС, гепатит. Последнее связано с повышением уровня ферментов трансаминаз, которое характерно и для миодистрофии, и для заболеваний печени.
В зависимости от возраста, в котором была установлена миопатия Дюшенна, пациенту могут потребоваться разные виды социальной реабилитации. Дошкольники и младшие школьники будут нуждаться в психологической поддержке, чтобы принять связанные с диагнозом ограничения. Детям постарше помощь психолога необходима и по той причине, что они в какой-то момент узнают о фатальном характере своего заболевания. И практически все пациенты сталкиваются со сложностями в адаптации к аппарату ИВЛ.
Всего в развитии миопатии Дюшенна выделяют пять стадий:
- доклиническая,
- ранняя амбулаторная,
- поздняя амбулаторная,
- ранняя неамбулаторная,
- поздняя неамбулаторная.
Выраженные симптомы дыхательной недостаточности могут проявляться уже на поздней амбулаторной стадии. Если они есть — ребенку нужна неинвазивная вентиляция легких с помощью домашнего аппарата ИВЛ. Привыкание к респираторной поддержке лучше начать как можно раньше, чтобы к моменту, когда появятся нарушения сна из-за гипоксии, адаптация была пройдена и пациент мог спать в маске.
Другой важный аспект социальной реабилитации — выявление дефицитов физического, когнитивного и речевого развития. С детьми до 3 лет для этого можно использовать шкалу Бейли, а позже — другие психологические тесты по возрасту. Согласно исследованиям, у ряда пациентов с миодистрофией наблюдаются также когнитивные нарушения и снижение индекса IQ, хотя взаимосвязь между этими двумя факторами до конца не изучена. Если были выявлены дефициты развития, нужно начинать коррекционную работу с логопедом, дефектологом.
Итак, после установления диагноза необходимо:
- Обеспечить психологическую помощь ребенку. Вместе с психологом решить, когда и в какой форме он должен узнать о заболевании.
- Провести диагностику физического, речевого и умственного развития. На основе выявленных дефицитов составить программу коррекции со специалистами.
- При появлении даже небольших симптомов дыхательной недостаточности начать адаптацию к аппарату ИВЛ (к неинвазивной вентиляции легких через маску).
Адаптацию к ИВЛ лучше начать при первых признаках дыхательной недостаточности
Социальная реабилитация на разных стадиях миопатии Дюшенна
Ранняя амбулаторная стадия болезни обычно совпадает с дошкольным возрастом. В плане социальной адаптации на этом этапе важно подготовить ребенка к обучению в школе в рамках инклюзии. Если принято решение о семейном обучении, стоит подобрать кружки или секции, для которых не будет препятствием мышечная слабость. Это необходимо для восполнения дефицита общения со сверстниками, для установления контактов и социализации. Возможно, друзья, которые появятся у мальчика в этот период, останутся с ним и тогда, когда он уже не будет иметь свободы передвижений.
На ранней амбулаторной стадии обычно не требуется ИВЛ и можно задуматься о занятиях посильным спортом. Подойдет плавание, пилатес, лечебная физкультура — все, что не вызывает избыточной нагрузки на мышцы, но дает возможность как можно дольше сохранять подвижность суставов. Кроме того, групповые занятия будут способствовать интеграции ребенка в общество.
Поздняя амбулаторная стадия характеризуется снижением физической активности и первыми признаками нарушений дыхания. В социальном плане важно подготовить мальчика к тому, что в дальнейшем ему потребуется респираторная поддержка. Нужно объяснить необходимость ИВЛ, найти примеры полноценной жизни на искусственной вентиляции легких, создать комфортную домашнюю среду, в которой можно передвигаться с портативным аппаратом.
На этом этапе очень полезна будет помощь общественных организаций и сообществ, работающих с детьми-инвалидами. Они могут оказать информационную поддержку, помочь в получении санаторно-курортного лечения или услуг специалистов по реабилитации.
Групповые занятия спортом, плавание способствуют социализации
Ранняя неамбулаторная стадия — сложный этап, на котором обычно происходит срыв компенсации и пациенты оказываются в инвалидном кресле. Одновременно нарастают и дыхательные нарушения, особенно во время сна. Неинвазивная ИВЛ становится необходима в ночное время, а со временем и на несколько часов днем. Важно, чтобы уже была пройдена адаптация, подобран удобный тип маски и респираторная терапия не вызывала дискомфорта.
В социальном плане на этой стадии желательна индивидуальная работа с психологом. Необходимость в систематической неинвазивной ИВЛ означает, что болезнь перешла в тяжелую стадию и осознание такого факта — очень тяжелое переживание для подростка. Ведь ранняя неамбулаторная стадия обычно приходится на подростковый возраст с характерным для него кризисом, что усугубляет проблему. Это сложное время для любой семьи, но для родителей мальчиков с миопатией Дюшенна — особенно. Может появиться агрессивное поведение, высокая тревожность, депрессия, и лучше знать о кризисном периоде заранее, чтобы до него подобрать хорошего психолога, которому ребенок будет доверять.
Поздняя неамбулаторная стадия дает очень ограниченные возможности для социальной адаптации. Круг общения пациента к этому времени обычно сужен и огромное значение имеет взаимодействие с семьей, комфортная домашняя среда. Желательно, чтобы пациент не чувствовал себя изолированным от домашнего круга, даже если он прикован к инвалидному креслу и ИВЛ. Чтобы он мог находиться не только в своей комнате, но и там, где собираются другие члены семьи: в гостиной, на кухне и т.д. Даже если мальчик не может принять участие в общем разговоре, имеет отдельное меню или питается через гастростому, пребывание в кругу родных оказывает психотерапевтический эффект и помогает бороться с чувством одиночества, социальной изоляции.
Даже на тяжелых стадиях миопатии пациент не должен быть в изоляции
Психологическая поддержка родителей детей на ИВЛ
Родители детей с фатальными заболеваниями сталкиваются с тяжелым жизненным вызовом. Обычно травмирующим моментом становится и сама постановка диагноза, особенно если результат диагностики приходит по почте и не у кого получить разъяснения. После этого на семью обрушивается ворох проблем: финансовая нагрузка, необходимость искать информацию о болезни, оформлять документы, добиваться бесплатных обследований и т.д. В заботах о ребенке легко забыть о собственном здоровье — как физическом, так и психическом.
Несмотря на обилие бытовых забот, родителям нужно стараться выделять время на себя. Не допускать крайней усталости, сохранять хотя бы в минимальном режиме свои собственные увлечения и хобби. Важно помнить, что подавленное психическое состояние и постоянный стресс не дадут обеспечить нужный уход за пациентом.
Поэтому желательно, чтобы родители имели доступ к психологической помощи и пользовались ею. Очень полезны не только консультации психолога, но и участие в сообществах для семей с миопатией Дюшенна, общение в соответствующих группах в соцсетях. Например, существует группа психологической поддержки от благотворительного фонда «Гордей» под названием «Передышка». Важно не замыкаться в своем кругу, искать людей со схожими проблемами для обмена информацией и общего досуга. Это не только источник полезных сведений, но и способ эмоциональной разгрузки.